Bezpłatny fragment - Choroba genetyczna Zespołu Tourett’a

Zespół Tourett’a (ZT) stanowi rodzaj wrodzonego zaburzenia neurologicznego, którego cechami są przewlekłe tiki mięśniowe (ruchowe) i głosowe. Tik w obszarze tego schorzenia oznacza nagłe, urywane, powtarzalne ruchy lub wokalizację, w które są zaangażowane określone partie mięśni. Różny jest stopień nasilenia tików. Zależne od tego jest jak bardzo utrudniają i dezorganizują życie.

Mężczyźni częściej niż kobiety chorują na Zespół Turett’a. Zaburzeniem dotknięty jest ok. 1% populacji.

Tiki ruchowe oraz wokalne dzielą się na proste i złożone. Najczęściej występującymi tikami ruchowymi są: grymas twarzy, mruganie oczami, wzruszanie ramionami, natomiast tiki złożone przejawiają się często: skakaniem, dotykaniem, kucaniem, wąchaniem lub lizaniem przedmiotów. Prostymi tikami głosowymi i dźwiękowymi są: pociąganie nosem, prychanie, chrząkanie, pomruki. Z koli złożone tiki głosowe polegają z reguły na wymawianiu słów lub wydawaniu dźwięków, które są pozbawione kontekstu. Istotnym problemem w zakresie tików złożonych jest wymawianie słów wulgarnych i przekleństw w sposób nieświadomy lub niezamierzony, bądź zachowania polegające na niezamierzonym wykonywaniu niestosownych gestów, ale także: echolalia (polega na powtarzaniu czyichś słów), echopraksja (jej istotą jest wykonywanie powtórzeń zachowań lub ruchów innej osoby), palilalia (zjawisko cechuje się powtarzaniem ostatniego słowa, wyrażenia lub sylaby, które zostały wypowiedziane przez siebie).

Tiki mogą nasilać się, gdy jednostka doświadcza stanów niepokoju, lęku, stresu, ale także nudy, zmęczenia, czy podekscytowania.

Ważne jest, by diagnoza Zespołu Turette’a była wcześnie zastosowana, przez co można szybko wprowadzić działania terapeutyczne, by ograniczyć wpływ choroby na proces edukacji, kształtowania się relacji międzyludzkich i aktywności zawodowej.

Objawy Zespoły Turett’a występują z reguły pomiędzy 5 a 7 rokiem życia. Należy zaznaczyć, że tiki klasyfikujące się do złożonych pojawiają się później. Prawidłowością powtarzalną dla choroby jest także, że wystąpienie tików dźwiękowych następuje po ruchowych. Dzieje się to przeważnie w wieku 11 lat.

Istnieją kryteria diagnostyczne Zespołu Turett’a:

— Występowanie mnogich tików o charakterze ruchowym, mnogich lub pojedynczych tików wokalnych

— Obecność tików występujących wiele razy prawie każdego dnia lub o nieregularnej częstotliwości przez czas obejmujący powyżej roku